به گزارش سلامت نیوز به نقل از وبگاه سایِنس اَلِرت در گزارشی آورده است:

بر اساس مطالعه جدید منتشرشده در نشریه معتبر نِیچِر/ Nature، پژوهشگران دانشگاه جانز هاپکینز موفق به شناسایی عوامل ژنتیکی کلیدی مرتبط با ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌ها (آنوپلوئیدی) شده‌اند که یکی از شایع‌ترین علل سقط جنین در جهان محسوب می‌شود.

این یافته مهم درک جدیدی از علل شایع‌ترین دلیل سقط جنین ارائه می‌دهد. این کشف با بررسی داده‌های بیش از ۱۳۹ هزار جنین به‌دست آمده است.

آمار هشداردهنده سقط جنین در جهان

سقط جنین پدیده‌ای شایع در سراسر جهان است. حدود ۱۵ درصد از بارداری‌های ثبت‌شده به سقط جنین ختم می‌شوند؛ اما رقم واقعی احتمالاً بسیار بالاتر است چرا که بسیاری از بارداری‌ها پیش از تشخیص از دست می‌روند. تقریباً نیمی از سقط‌های سه‌ماهه اول و دوم بارداری ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی است.

کشف نقش عوامل ژنتیکی مادر در سقط جنین

پروفسور راجیو مک‌کوی (Rajiv McCoy)، زیست‌شناس محاسباتی دانشگاه جانز هاپکینز و نویسنده ارشد این مطالعه، می‌گوید: این مطالعه برای اولین‌بار به طور واضح نشان می‌دهد که چگونه تغییرات ژنتیکی شایع می‌توانند خطر خطاهای کروموزومی و در نتیجه سقط جنین را در برخی والدین افزایش دهند.

وی افزود: این یافته‌ها درک ما از اولین مراحل تکامل انسان را عمق می‌بخشد و راه را برای پیشرفت‌های آینده در ژنتیک تولیدمثل و مراقبت‌های باروری هموار می‌کند.

مطالعه عظیم بر روی ۱۳۹ هزار جنین

پژوهشگران برای دستیابی به این نتایج، داده‌های بالینی حاصل از آزمایش‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی ۱۳۹ هزار و ۴۱۶ جنین حاصل از لقاح مصنوعی (IVF) را تجزیه‌وتحلیل کردند. این جنین‌ها متعلق به ۲۲ هزار و ۸۵۰ زوج بودند. آن‌ها در مجموع ۹۲ هزار و ۴۸۵ کروموزوم ناهنجار را در ۴۱ هزار و ۴۸۰ جنین مختلف شناسایی کردند.

مک‌کوی تأکید کرد: قدرت این مطالعه از حجم عظیم نمونه‌ها ناشی می‌شود. این مقیاس وسیع به ما امکان داد تا برای اولین‌بار ارتباطات معناداری بین دی‌اِن‌اِی مادر و خطر تشکیل جنین ناسالم را شناسایی کنیم.

نقش کلیدی ژن‌های دوران جنینی مادر

قوی‌ترین این ارتباطات در ژن‌هایی بود که فرآیند تقسیم سلولی در تخمک‌گذاری را کنترل می‌کنند؛ فرآیندی که اگر به‌درستی انجام نشود، می‌تواند به خطاهای کروموزومی منجر شود.

مطالعه نشان داد یک واریانت ژن SMC۱B، با کاهش تعداد تبادل کروموزومی (کراسینگ ‌اُوِر) و افزایش ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌های تخمک (آنوپلوئیدی) مرتبط است.

مک‌کوی با بیان اینکه این یافته به‌طور ویژه چشمگیر است، توضیح داد: ژن‌های شناسایی‌شده در مطالعه ما دقیقاً همان ژن‌هایی هستند که زیست‌شناسان طی دهه‌ها پژوهش در مدل‌های جانوری مانند موش و کرم به‌عنوان عوامل حیاتی برای نوترکیبی و انسجام کروموزومی شناسایی کرده‌اند.

چگونه فرآیندهای سلولی منجر به سقط می‌شوند؟

میوز زنانه ابتدا در دوران جنینی رخ می‌دهد، زمانی که کروموزوم‌ها جفت و ترکیب می‌شوند، سپس برای سال‌ها متوقف می‌شود و بعداً در زندگی برای تخمک‌گذاری و لقاح از سر گرفته می‌شود. تغییرات ژنتیکی در این فاصله زمانی می‌تواند منجر به مشکلاتی شود که در نهایت زمینه‌ساز بروز آنوپلوئیدی می‌شود.

کاربردهای آینده این کشف علمی

پیش‌بینی خطر فردی سقط جنین با توجه به اهمیت عوامل دیگری مانند سن مادر و عوامل محیطی همچنان دشوار خواهد بود، اما درک این عوامل ژنتیکی می‌تواند برای توسعه داروها ارزشمند باشد و پایه‌ای برای تحقیقات آینده درباره تغییرات ژنتیکی مادری و پدری مرتبط با سقط جنین فراهم کند.

این مطالعه گام مهمی به سوی درک بهتر سازوکارهای زیستی زیربنایی سقط جنین و توسعه راهکارهای پیشگیرانه در آینده است. این یافته‌ها در نهایت می‌توانند به توسعه آزمایش‌های ژنتیکی یا درمان‌هایی بینجامند که احتمال بارداری سالم را برای افراد در معرض خطر افزایش دهند.